Chcete sa dozvedieť viac o tom, čo vás zaujíma? Napíšte nám váš tip.

Pacienti s chorým srdcom

Napísal dňa 17. január 2017

Môžu mať zriedkavé metabolické ochorenie.

Fabryho choroba je genetické metabolické ochorenie, no napriek tomu sa s ňou pacienti často liečia aj u kardiológa. Je zriedkavá a ťažko odhaliteľná, niekedy trvá celé roky, kým lekári zistia pravú príčinu problémov. Vysoké podozrenie na prítomnosť tejto choroby je napríklad u pacientov s hypertrofiou srdca, ale aj inými kardiologickými problémami či ochorením obličiek.

Zriedkavé ochorenia sú väčšinou geneticky podmienené, život ohrozujúce choroby, ktoré postihujú menej ako 5 chorých na 10 000 obyvateľov. V súčasnosti je známych až okolo 8 000 zriedkavých ochorení. Jedným z nich je Fabryho choroba – metabolické ochorenie, ktoré môže končiť zlyhaním srdca či obličiek a predčasnou smrťou.

Fabryho choroba je dedičné metabolické ochorenie a postihuje asi jedného zo 40 000 ľudí. Odborníci predpokladajú, že tento počet môže byť výrazne vyšší, no veľa pacientov sa nikdy nepodarí správne diagnostikovať. Tí potom celý život zápasia s rôznorodými zdravotnými problémami, chodia od jedného odborníka k druhému, no problémy sa vracajú alebo sa objavujú stále nové. Práve preto je tak ťažké Fabryho chorobu odhaliť – môže postihnúť jeden alebo aj viacero rôznych orgánov, spôsobovať rôznorodé príznaky typické pre rôzne ochorenia a ani bežné krvné výsledky a vyšetrenia nič nepreukážu.

5435

Pre väčšinu pacientov s Fabryho chorobou, deti či dospelých, je spoločným príznakom bolesť a obyčajne aj únava. Medzi ďalšie časté prejavy choroby patrí pálčivá bolesť alebo brnenie dlaní a chodidiel, zlá tolerancia tepla a fyzickej záťaže, znížené potenie, červenofialové kožné vyrážky – obyčajne v oblasti pupku, zadku a slabín, zákal rohovky, chronické problémy s obličkami, bielkovina v moči, mozgová mŕtvica či „prechodná mŕtvica“ v mladom veku. Fabryho choroba môže spôsobovať hypertrofiu srdca, preto by všetci pacienti s „veľkým srdcom“ mali upozorniť svojho kardiológa, ak u seba spozorujú niektorý z príznakov tohto ochorenia.

Pri Fabryho chorobe telu chýba špecifický enzým a v dôsledku toho sa určité medziprodukty metabolizmu neodbúravajú správne, ale ukladajú sa v rôznych tkanivách. Ich hromadenie zasahuje najmä endotelové bunky, ktoré vystielajú cievy a duté orgány, preto má väčšina pacientov postihnuté cievy a srdce. Ak sa ochorenie včas neodhalí a nezačne liečiť, vedie k život ohrozujúcim dôsledkom, spôsobuje poškodenie mozgu, srdca a obličiek.

Príčinou Fabryho choroby je genetická porucha, ktorú zatiaľ lekári nie sú schopní odstrániť a tým úplne vyliečiť. Existuje však liečba, ktorá dokáže ovplyvniť priebeh ochorenia, spomaliť alebo až zastaviť jeho progresiu a zabrániť nezvratnému poškodeniu orgánov. Základom liečby je tzv. enzýmová substitučná liečba, pri ktorej sa do tela pacienta dodáva chýbajúci enzým. Iná liečba sa využíva podľa toho, aký orgán ochorenie postihne – lieky proti bolesti, lieky na tráviaci systém, na zníženie krvného tlaku, proti srdcovej arytmii či iným problémom so srdcom, dialýza alebo transplantácia obličky, ak ochorenie viedlo k zlyhaniu obličiek. Ak sa Fabryho choroba včas a správne nelieči, skracuje očakávanú dĺžku života o 15 – 20 rokov.

Fabryho choroba je viazaná na chromozóm X. Pripomeňme si, že dievčatá sa rodia zo spojenia chromozómov XX, kým chlapov tvorí X a Y. Žena s týmto ochorením má vždy 50 % riziko, že chorobu zdedí aj jej dcéra či syn. Muž s Fabryho chorobou prenáša poškodený chromozóm X len na svoje dcéry, kým synom „dáva“ chromozóm Y, a preto ich synovia budú vždy zdraví.

O vyšetrenie na Fabryho chorobu by mali požiadať ľudia, ktorí na ňu majú predispozíciu v rodine a tiež pacienti s ochorením srdca, ktorí pozorujú nejaké ďalšie príznaky ochorenia alebo ich trápia pretrvávajúce nešpecifické zdravotné problémy. Fabryho chorobu je možné vylúčiť alebo potvrdiť jednoduchým vyšetrením „suchej kvapky krvi“, ktoré je dostupné na väčšine kardiologických ambulancií. Včasná diagnostika a následná liečba môže zabrániť nielen predčasnému úmrtiu, ale aj pacientovi ušetriť roky trápení a nevysvetliteľných bolestí. 

Zdroj: Germain D. Orphanet Journal of Rare Diseases, Zentiva.sk,   Foto: Archív

Napíšte komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená.